|
Untitled Document
|
|
| |
MS nhiệm vụ |
106-YS.02-2013.20 |
| |
Tên nhiệm vụ |
Nghiên cứu di truyền phân tử trên bệnh nhân rối loạn quá trình tổng hợp aldosterone |
| |
Tổ chức chủ trì |
Viện Nghiên cứu hệ gen |
| |
Cấp quản lý nhiệm vụ |
Quốc gia |
| |
Lĩnh vực nghiên cứu |
30102. Di truyền học ngườI |
| |
Thời gian
bắt đầu |
2014 |
| |
Thời gian
kết thúc |
2017 |
| |
Tóm tắt |
Trong những năm gần đây, số lượng các bệnh nhân có rối loạn chuyển hóa steroid ngày càng tăng cao tại các bệnh viện của Việt Nam, trong đó có rối loạn quá trình tổng hợp aldosterone trên cả người trưởng thành và trẻ em. Suy giảm quá trình tổng hợp aldosterone là nguyên nhân của các đột biến trên gen CYP11B2 nhưng đến nay vẫn chưa có nhiều nghiên cứu đầy đủ về vấn đề này.
Chính vì vậy, chúng tôi đặt ra mục tiêu: 1) Phát hiện các đột biến trong genomic ADN của người bệnh có rối loạn chuyển hóa aldosterone. 2) Phân tích ảnh hưởng của các đột biến CYP11B2 bằng biểu hiện protein đột biến trong tế bào động vật và phân tích các đột biến trong mô hình cấu trúc 3 chiều của CYP11B2. Để đạt được các mục tiêu đề ra, chúng tôi sử dụng các phương pháp sàng lọc đột biến bằng đọc trình tự trực tiếp từ sản phẩm PCR của gen CYP11B2 ở người bệnh và gia đình; Phân tích so sánh kết quả đọc trình tự của người bệnh bằng phần mềm sinh học với người bình thường. Tiến hành gây đột biến điểm trên cDNA của gen CYP11B2 và biểu hiện trong tế bào động vât. Từ đó giải thích được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình của người bệnh. Do vậy, kết quả nghiên cứu này sẽ giúp các bác sĩ có câu trả lời cuối cùng cho người bệnh cũng như gia đình người bệnh và đưa ra được hướng điều trị đúng chuẩn xác cũng như lời khuyên về tư vấn di truyền.
Các kết quả đạt được của đề tài được thể hiện trong 2-3 bài báo được đăng trong tạp chí quốc tế (ISI). |
| |
Từ khoá |
Di truyền phân tử; Bệnh nhân; Rối loạn aldosterone |
| |
Trạng thái |
Đã nghiệm thu |
| |
|
Tìm kiếm cơ bản Tìm kiếm nâng cao
|
|
Copyright © by NASATI
Tel: 04-39349923 -
Fax: 04-39349127
|
|
